Distrofia Muscular de Duchenne!

Distrofia Muscular de DuchenneAs Distrofias Musculares Progressivas (DMPs) englobam um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular . Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta (30) formas diferentes de DMP’s, algumas benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.



Os principais tipos de DMP’s são: Distrofia Muscular do tipo Duchenne (DMD), Distrofia Muscular do tipo Becker (DMB), Distrofia Muscular do tipo Cinturas (DMC), Distrofia Miotónica de Steinert (DMS) e Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSH), sendo que a mais grave e mais comum é a Distrofia Muscular Duchenne (DMD). Esta doença atinge apenas meninos, numa incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos.
Os primeiros sintomas da doença são: quedas frequentes, dificuldade para correr e subir escadas. Geralmente, eles se manifestam por volta de três a cinco anos de idade, e vão se agravando progressivamente, levando à incapacidade para andar, na maioria dos casos, no início da adolescência.



A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, que pode ser também caracterizada como sendo uma distrofinopatia. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto a DMD afecta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X.


Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado.

O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, que possui 2300 kb (1,5% do cromossomo X), 79 éxons e 7 promotores histoespecíficos, e cuja ausência acarreta as alterações musculares. O gene tem um tamanho característico -muito grande e estudos tem identificado uma parte dele que é funcionalmente capaz de produzir distrofina. Em 65% ocorre perda de uma parte do DNA (deleção), em 5% duplicação do gene e em 30% dos casos mutação de ponto.
Se você conhece alguém q/ assim como eu, teve ou tem alguém na família, com esta doença, Por Favor vamos trocar informações!
Esta doença que é a pior entre os casos de Distrofias!Não podemos deixar de trocar informações...
Eu infelizmente,já não tenho mais comigo, este ente, no qual, era portador desta doença...
E infelizmente, na época eu não tinha acesso, á internet, para pesquisar mais sobre este assunto.
Mas hoje já podemos buscar todas estas informações com mais facilidade.
Á vocês, Pais e Amigos de portadores de Distrofias, aqui esta uma matéria importantíssima, sobre esta assunto.