Distrofias musculares de Duchenne e Becker.

Distrofias musculares de Duchenne e Becker

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As distrofias de Duchenne e Becker são as doenças distróficas musculares mais frequentes, causando debilidade nos músculos próximos do torso.
O defeito genético da distrofia de Duchenne é diferente do que é causado pela distrofia muscular de Becker, mas em ambos os casos está afectado o mesmo gene. O gene é recessivo e ligado ao cromossoma X. Embora a mulher seja portadora do gene anómalo, ela não sofrerá da doença porque o cromossoma X normal compensará a anomalia genética do outro cromossoma X anómalo. Em contrapartida, qualquer homem que receba o cromossoma X anómalo sofrerá da doença.
As crianças com a distrofia muscular de Duchenne têm uma falta quase total de um produto genético denominado distrofina, uma proteína essencial para os músculos que é supostamente responsável pela manutenção da estrutura das células musculares. A distrofia muscular de Duchenne afecta entre 20 a 30 crianças em cada 100 000 nascimentos do sexo masculino. Pelo contrário, as crianças com a distrofia muscular de Becker produzem distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona adequadamente. Esta doença afecta 3 em cada 100 000 crianças do sexo masculino.
Sintomas:

A distrofia muscular de Duchenne aparece tipicamente nas crianças de 3 a 7 anos, primeiro, sob a forma de uma debilidade muscular na zona pélvica e, depois, nos ombros, afecção que se agrava progressivamente. À medida que se debilitam, os músculos aumentam de tamanho, mas o tecido muscular é débil. Em 90 % das crianças com esta perturbação é frequente um aumento de tamanho e uma debilidade do músculo cardíaco, que causa problemas de frequência cardíaca que se podem registar num electrocardiograma.
As crianças afectadas pela distrofia de Duchenne têm uma marcha vacilante, quedas frequentes e dificuldade para pôr-se de pé e subir escadas. Os músculos dos seus braços e pernas costumam sofrer contracturas à volta das articulações, não podendo por isso estender totalmente os cotovelos e os joelhos. Por último, produz-se uma curvatura na coluna vertebral (escoliose) e, em geral, as crianças afectadas ficam confinadas a uma cadeira de rodas aos 10 ou 12 anos de idade. A progressão da debilidade torna-as propensas à pneumonia e outras doenças, e a maioria morre antes dos 20 anos de idade.
Embora os sintomas sejam semelhantes em ambos os tipos de distrofia, as crianças com a distrofia muscular de Becker têm um prognóstico menos grave, aparecendo os sintomas iniciais por volta dos 10 anos de idade. Aos 16 anos muito poucos terminam numa cadeira de rodas, e mais de 90 % ainda estão vivos aos 20 anos de idade.
Diagnóstico:
O médico suspeita de uma distrofia muscular se uma criança manifesta debilidade e se esta é progressiva. Um enzima sérico (a creatinafosfoquinase) escapa-se das células musculares e a sua concentração no sangue aumenta. No entanto, um aumento considerável da creatinafosfoquinase não significa, necessariamente, que a pessoa sofra de uma distrofia muscular, porque outras doenças musculares podem aumentar os valores deste enzima.
Para confirmar o diagnóstico é habitual que o médico efectue uma biopsia muscular (obtenção de um pequeno fragmento do músculo para o seu exame ao microscópio). A biopsia muscular revela a presença de tecido morto (necrose) e um aumento no tamanho das fibras musculares; nas fases mais avançadas da distrofia muscular, a gordura e outros tecidos substituem o tecido muscular necrosado. A distrofia muscular de Duchenne diagnostica-se quando exames especiais põem a descoberto valores extremamente baixos de distrofina no músculo. As provas para confirmar a perturbação consistem em estudos eléctricos da função muscular (electromiografia) e da condução dos nervos.
Tratamento:
As distrofias musculares de Duchenne e de Becker não têm cura, embora a fisioterapia e o exercício sejam úteis para prevenir a contractura muscular permanente à volta das articulações. Nas formas com grande rigidez e dor muscular, às vezes está indicada a cirurgia.
Está a investigar-se a administração de prednisona, um medicamento corticosteróide, como um fármaco que possa melhorar temporariamente a debilidade muscular. Também está a ser investigada a terapia genética, a qual facilitaria a produção de distrofina por parte dos músculos.
As famílias cujos membros sofrem de distrofia muscular de Duchenne ou de Becker devem consultar um geneticista para avaliar o risco de transmitir aos seus descendentes o traço da distrofia muscular.
Fonte:http://www.manualmerck.net/?id=92&cn=864
Já postei alguns artigos aqui sobre DMD...estou postando novamente.
Já tive um caso em minha familia desta distrofia...
é muito sério , você que tem filhos homens ,passe á observá-lo.
Dê muito amor e carinho, pois tenho certeza , que isso ira mantê-los mais tempo vivos.
E  que ....................................................................................................................................................

Cheiro da chuva !?

Cheiro da chuva ...

Um vento frio dançava depois da janela do hospital em Dallas, quando um médico entrou no pequeno quarto no qual estava Diana Blessing, recuperando-se depois da cirurgia.
Marido dela, segurava mão dela, quando com medo esperavam as notícias. Naquela tarde 10 de Março de 1991, as complicações obrigaram Diana, que estava apenas na 24 semana da gravidez de submeter-se a cesária, para trazer ao mundo sua filinha, Dana Lu Blessing.
Os pais estavam conscientes, que filinha de 30,5 centímetros e 708 gramas de peso nasceu perigosamente cedo demais, porém as palavras do médico continuavam machucar eles muito: “Não me parece, que existem chances de ela sobreviver” – disse mais delicadamente possível.
“Existe somente 10 porcentagem da possibilidade,que ela sobrevive esta noite, e mesmo assim, que milagrosamente sobreviva o futuro dela poder ser muito cruel”.
Paralisados da afirmação David e Diana ouviram médico, que descrevia os problemas que a menina vai enfrentar, caso ela sobreviva.
“Ela nunca poderá andar, falar, provavelmente vai ser cega e terá outros problemas como paralisia cerebral e outros.”

Tudo, que Diana estava capaz dizer, não concordando.

Ela e marido David junto com filinho deles Dustin muito tempo sonhavam, que um dia Dana passará fazer parte da família deles.

Agora, durante algumas horas o sonho deles distanciava-se cada vez mais. Porém com passar dos dias outras preocupações atormentavam Diana e David. Foi descoberto que o sistema nervoso da Dana ficou imaturo e o mais suave beijo ou um gesto poderiam somente causar pra ela um sofrimento então os pais não vão poder nem balançar a menina quando ela vai mamar no peito e reforçar ela com amor deles. Tudo o que será possível a ser feito quando menina lutava pela vida abaixo dos recursos da medicina será Orar para que Deus estivesse bem perto da pequena filinha.

Chegavam momentos, quando parecia que Dana de repente ganhava as forças. 

Mas quando passavam as semanas, chegavam somente as gramas e poucas quantidades de força.
Finalmente, quando Dana já tinha 2 meses, seus pais podiam pegá-la aos braços pela primeira vez.
Depois de dois meses, apesar que os médicos continuavam de forma delicada advertir, que tudo isto são somente as possibilidades pouco
duradouras, e não que a menina teria uma vida normal. Dana saiu de hospital e os pais dela, como sempre desejavam levaram-na a casa.
Cinco anos mais tarde Dana era pequena, porém esperta menina com os olhos brilhantes e com a enorme vontade de viver.
Ela não demonstrava nenhum sinal de fraqueza psíquica ou física.
Ela era simplesmente tudo aquilo, que pode ser uma pequena menina... e mais.
Porém aqui ainda não termina esta história.
Numa tarde no verão de 1996 Dana estava sentada no colo da mamãe num parque perto de casa (Irving, Texas), onde sei irmão Dustin treinava futebol junto com os colegas.
Como sempre falava muito para sua mamãe e para outras pessoas, quando de repente ficou calada. Aconchegando-se na mamãe pequena Dana perguntou “Vocês sentem isso?”
Diana sentindo no ar a vinda de uma tempestade respondeu: “Sim, cheira, com a chuva que está vindo”.
Dana fechou os olhos e perguntou outra vez: “Você sente isso?”
Outra vez a mãe dela respondeu: “Parece que logo ficaremos molhados, cheira uma chuva”.
Dana depois de um momento mexeu com a cabeça, acariciou com sua pequeninas mãozinhas e em voz alta declarou:
“Não, cheira igual ELE”.
“Cheira como Deus, quando você coloca a cabeça no seu peito”.
As lágrimas surgiram nos olhos de Diana, quando Dana alegremente pulou do banco, para brincar com outras crianças.
As palavras da filha confirmaram isso, do que Diana e outras pessoas mais próximas não tiveram dúvidas algumas,ao menos desde início bem no fundo do coração.
Durante esses longos dias e longas noites nos primeiros dois meses,quando os seus nervos estavam muito delicados, para que se toque neles, Deus acariciava Dana no seu peito e o seu cheiro cheio de amor a Dana lembrava muito bem.
Agora você pode escolher. Você pode enviar para outras pessoas esta história e com isso elas vão sentir alguns arrepios como você sentiu lendo esta história, ou você pode guardar tudo isso para si mesmo, como se esta história não tivesse comovido teu coração como meu.

Musculação e Osteoporose.

A osteoporose é uma doença de caráter degenerativo cujas principais características são a presença de uma massa óssea baixa e a deterioração na arquitetura do tecido ósseo, resultando em maior fragilidade dos ossos e, consequentemente, maior risco de deformações e fraturas (Katch F., Katch V. e Mcardle, 1998). A principal causa da osteoporose é a perda mineral óssea, ocasionada principalmente pelo processo de envelhecimento e pela inatividade física.
Segundo as recomendações do Colégio Americano de Medicina Desportiva (ACSM), citadas por Katch F., Katch V. e Mcardle (1998), os exercícios selecionados para atuações profiláticas e terapêuticas contra a osteoporose devem ser aqueles que proporcionam o aprimoramento das valências físicas força e flexibilidade.
É neste ponto que a prática da musculação interfere com maior intensidade, pois sabe-se que os exercícios contra resistência atuam positivamente na melhoria da capacidade contrátil dos músculos esqueléticos, assim como também geram efeitos positivos na elasticidade muscular em decorrência da proliferação de tecido conjuntivo ocasionada pela hipertrofia (Santarém, 2000 a).
 As melhorias em força e flexibilidade são acompanhadas pelo aumento da densidade óssea mineral, deixando o sistema esquelético mais forte e mais resistente a fraturas e deformações.
Desta forma a musculação pode ser considerada o mais eficiente estímulo ambiental na prevenção e no tratamento da osteoporose, melhorando significativamente a qualidade de vida de todas as pessoas que são obrigadas a conviver com este tipo de problema.
Por Millenium Ata.

Conservem seus Amigos.(Reflexão)

Um filho pergunta à mãe:

- Mãe, posso ir ao hospital ver meu amigo?
- Ele está doente!
- Claro, mas o que ele tem??
O filho, com a cabeça baixa, diz:
-Tumor no cérebro.
A mãe, furiosa, diz:
- E você quer ir lá para quê? Vê-lo morrer?
O filho lhe dá as costas e vai
Horas depois ele volta Vermelho de tanto chorar, dizendo:
- Ai mãe, foi tão horrível, ele morreu na minha frente!
A mãe, com raiva
- E agora?! Tá feliz?! Valeu a pena ter visto aquela cena?!
Uma última lágrima cai de seus olhos e, acompanhado de um sorriso,ele diz:
- Muito, pois cheguei a tempo de vê-lo sorrir e dizer:
“- EU TINHA CERTEZA QUE VOCÊ VINHA!“
Moral da história: A amizade não se resume só em horas boas,alegria e festa.
Amigo é para todas as horas, boas ou ruins,tristes ou ou alegres.
CONSERVEM SEUS AMIGOS...

Criada (Reflexão)

Era uma tarde fria de inverno europeu.

Uma senhora passa pela rua e vê um menino. pés no chão, roupa em frangalhos diante de uma vitrine. Seus olhinhos estão presos na exposição de sapatos. Ela perguntou sorrindo:
- Que está fazendo aqui? Não está sentindo frio?
- Estou pedindo ao bom Jesus que me arranje um par de sapatos.
- Então venha comigo. Vejamos se Jesus gosta de ajudar meninos como você.
Entrou com ele na loja, onde aliás era muito conhecida, e pediu uma bacia com água quente para lavar os pés do menino.
Depois comprou-lhe meias de lã e um par de sapatos.
O garotinho continuava atônito sem dizer uma palavra.
No final, quando a mulher fez menção de deixa-lo, ele a fitou demoradamente, olhinhos úmidos, e perguntou?
- A senhora é a mãe de Jesus?
- A mãe de Jesus?... Não, apenas a sua criada.

O meu nome é MULHER !

O meu nome é MULHER!

No princípio eu era a Eva
Criada para a felicidade de Adão
Mais tarde fui Maria
Dando à luz aquele
Que traria a salvação
Mas isso não bastaria
Para eu encontrar perdão.
Passei a ser Amélia
A mulher de verdade
Para a sociedade
Não tinha a menor vaidade
Mas sonhava com a igualdade.
Muito tempo depois decidi:
Não dá mais!
Quero minha dignidade
Tenho meus ideais!
Hoje não sou só esposa ou filha
Sou pai, mãe, arrimo de família
Sou caminhoneira, professora, taxista,
Piloto de avião, policial feminina,
Operária em construção...
Ao mundo peço licença
Para atuar onde quiser
Meu sobrenome é COMPETÊNCIA
E meu nome é MULHER..!!!!

NOVOS SINTOMAS DO CÂNCER DE MAMA .(Fiquem atentas.)

NOVOS SINTOMAS DO CÂNCER DE MAMA.
Eu quero compartilhar esta mensagem com você, porque na última segunda-feira Claudia morreu  por causa desta doença.
Por favor, não pare de ler isto e envie esta mensagem.

Mulheres: estejam alertas para esta nova manifestação da doença.
NOVO CÂNCER  DE MAMA.
Esta é uma informação para as mulheres terem sempre em mente.
Em novembro, a irmã de um amigo desenvolveu uma erupção nas mamas, semelhante à que as mulheres desenvolvem quando estão amamentando.
Como a mamografia dela saiu limpa, o médico a tratou com antibióticos.
 Depois de dois tratamentos, começou a piorar.
O médico pediu que ela fizesse outra mamografia e também foi feita uma biópsia, que revelou um tumor maligno, de crescimento rápido. 
Primeiro fizeram quimioterapia para reduzir o crescimento, depois mastectomia e em seguida, tratamento completo de quimioterapia e tratamento por radiação.

Nove meses depois de intenso tratamento, foi determinada sua alta.

Depois de um ano de viver diariamente no seu limite, o câncer  ocupou o fígado.
Seguiram-se mais quatro tratamentos, quando ela optou por ter qualidade de vida e interrompeu o tratamento, para não mais sofrer os efeitos secundários da quimioterapia.
Passaram-se cinco meses, nos quais ela planejou tudo e cada um dos detalhes dos seus dias finais.
Segue abaixo a mensagem dela:

" Por favor, esteja alerta a qualquer coisa anormal, e seja persistente procurando ajuda imediatamente.
A doença de Paget é uma forma estranha de câncer de mama, e  aparece na parte externa do peito, no mamilo, na aréola.
Pode parecer uma erupção, que então, se torna em uma lesão com aspecto seco.
Eu nunca tinha suspeitado que era  câncer de mama, mas era. Eu nunca achei meu mamilo diferente, mas a erupção me aborreceu e por isso eu fui ao médico.
Às vezes, incomodava e doía, mas fora isso não me aborreceu.
 Era somente feio e me aborrecia, e não melhorou com todas as pomadas prescritas por meu médico e o dermatologista para a aparente dermatite.
Eles estavam preocupados, mas não me esclareceram que pudesse ser canceroso.
Eu percebi que não há muitas mulheres que desconfiam, que uma lesão ou erupção no mamilo ou auréola possa ser câncer de mama.
A minha começou com uma mancha vermelha simples na auréola.
Um dos maiores problemas com a doença de Paget é que os sintomas parecem ser inofensivos e, freqüentemente, com uma inflamação ou infecção da pele, incentivando a descoberta e tratamento deles deste modo.

Quais são os sintomas?

1 - Uma irritação persistente, gotejo e ressecamento do mamilo, causando coceira e irritação.
 2 - Uma lesão no mamilo que não cura (o meu estava na área a aréola com uma protuberância no centro do mamilo).
3 - Um único mamilo é geralmente afetado.
Como diagnosticar isto?
O médico deveria fazer um exame físico e sugerir imediatamente uma mamografia das mamas.
Mesmo quando a irritação e as crostas parecem dermatite (inflamação da pele), seu médico deveria suspeitar de câncer.

 Se aparecer somente em uma das mamas, pedir imediatamente, uma biópsia da lesão, para confirmar o que está acontecendo.

Esta mensagem deve ser considerada com seriedade e divulgada para o maior número possível de pessoas (parentes e amigos). Pode salvar a vida de alguém.
Meu câncer de mama passou para os ossos depois de "megadoses" de quimioterapia, vinte e oito (28) tratamentos de radiação e Tamaxofin.

Se isto tivesse sido diagnosticado como câncer de mama desde o início, provavelmente não teria se estendido.
Para todos os leitores: isto é triste.
Como mulheres, nós não sabemos nada sobre a doença de Paget.
Por meio de e-mails, e divulgações como esta, nós podemos fazer com que outras pessoas tomem conhecimento e saibam sobre o seu perigo potencial.
Desta forma estamos ajudando as mulheres em todos os lugares.
 Por favor,se você puder, envie esta mensagem ao maior número de pessoas, especialmente para sua família e amigos.
Esta atitude pode estar salvando vidas.

E...Que ......